A genética é um ramo do conhecimento em rápido desenvolvimento, que oferece uma perspectiva da transmissão e do papel dos genes no funcionamento do organismo e da sua importância para os fenómenos patológicos. Relaciona-se de um modo fundamental com todos os aspectos do desenvolvimento humano e da saúde, tendo os seus avanços recentes um impacto crescente na medicina. O conhecimento da genética e suas metodologias é hoje em dia essencial para a compreensão do funcionamento do organismo e das suas doenças, bem como de um leque de métodos de diagnóstico e de terapêuticas em rápida expansão. Conhecer e compreender os nossos genes é uma etapa primordial para o tratamento de doenças que, primariamente e mesmo secundariamente, sejam decorrentes de alterações genéticas.
As doenças puramente genéticas (de origem hereditária) além de serem mais numerosas do que se pensava são mais raras do que as enfermidades de origem infecciosa, degenerativas (não determinadas geneticamente mas responsáveis pela predisposição ou não do individuo a estas) e alguns tipos de cancro (todos os cancros têm uma componente genética pois derivam de mutações no DNA das células mas na maior parte das vezes dependem em grande parte da influência de factores externos para se manifestarem).
As doenças genéticas estão tradicionalmente associadas a “sindromas”, “trissomias” ou “monossomias”, no entanto estes termos não se devem generalizar já que este tipo de patologia pode ter origens diversas, desde uma mutação genica (alteração de uma parte de um cromossoma), à ausência de um dos pares (monossomia = 1) ou a existência de um cromossoma a mais (trissomia = 3).
Em Conclusão: uma doença genética é todo e qualquer distúrbio que afecte o material genético. Algumas características genéticas dependem não só dos genes, mas também de ambiente favorável para manifestar-se. Assim, de um modo geral, as doenças genéticas são causadas por erros inatos do metabolismo, são individualmente raras, porém, quando se consideram os 500 tipos dessas doenças em conjunto, a incidência delas é de uma para cada 2.500 recém-nascidos. Os erros inatos do metabolismo ocorrem por falta de actividade adequada de uma determinada enzima e comprometem o funcionamento do corpo, prejudicando seriamente a saúde. Óbito, retardamento mental, insuficiência renal e convulsão são algumas das consequências mais frequentes nas doenças genéticas, devido à carência de diagnóstico precoce, na maioria dos casos .Mafalda Liz
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