Podemos caracterizar sumariamente a genética como a parte da biologia que estuda a hereditariedade e suas variações.Atualmente, entretanto, esta caracterização é insuficiente para abranger toda a variabilidade de interesse econhecimento gerado por esta área da ciência. A genética não se restringe apenas à compreensão da transmissãobiológica de características hereditárias dos pais (ascendentes) aos filhos (descendentes) ou à variabilidade de traços físicos (fenótipos) que podem ocorrer de uma geração para a seguinte (Strickberger, 1990).
Levine (1987), já observava que o alto nível tecnológico da genética permitiria a busca de conhecimentos mais específicos, tais como:
1) A identificação do material hereditário e a natureza de suas propriedades bioquímicas e estruturais dos
cromossomos
2) O estudo da organização dos genes no interior dos cromossomos e sua transmissão através de reprodução (sexuada e assexuada).
3) A identificação e o seqüenciamento dos genes humanos (genoma).
4) A análise das interações entre os genes e seus respectivos efeitos ao organismo.
5) A análise do papel desempenhado pelo ambiente externo na produção e expressão de características
genotípicas dos indivíduos.
6) O estudo dos diferentes tipos de diversidade genética de indivíduos e populações humanas.
Como recurso de análise útil, a genética pode ser dividida em áreas específicas, de acordo com objetivos a serem atingidos, ou, conhecimento a ser gerado. Uma destas áreas, denominada genética médica, é a especialidade da genética humana que estuda as relações que se estabelecem entre genes e doenças, com objetivos de proporcionar serviços eficientes de prevenção, diagnóstico (a partir de indícios externos, histórico familiar, análise de cariótipos, testes de DNA e exames bioquímicos), prognóstico e tratamento de condições patológicas relacionadas às diferentes modalidades de herança genética
Ana João
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